El proyecto 1.000 Genomas recoge el 98% de las variantes genéticas presentes en nuestra especie
Más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a distintas poblaciones de personas en el mundo han sido descubiertos por el Proyecto 1.000 Genomas, publicado esta semana por la revista Nature. En el proyecto se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que, con una frecuencia igual o superior al 1%, pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas. El Banco Nacional de ADN, con sede en Salamanca, ha recogido y secuenciado el 7% de las muestras.
Imagen: Aleiex.
La revista Nature publica esta semana los resultados del Proyecto 1.000 Genomas, una ambiciosa iniciativa internacional integrada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes que tiene como objetivo conocer mejor la influencia de los genes humanos en el desarrollo de las enfermedades. El Banco Nacional de ADN, con sede en Salamanca, se ha encargado de recoger y procesar las muestras de población española peninsular, uno de los 14 grupos humanos seleccionados para el proyecto, muestras que representan el 7% del total.
Alberto Orfao, director científico del Banco Nacional de ADN, y Andrés García, director técnico, que además son investigadores de la Universidad de Salamanca y del Centro de Investigación del Cáncer (CIC), cuyas instalaciones acogen el biobanco, forman parte de los numerosos firmantes internacionales del artículo de Nature. Ellos y su equipo se han sumado al Proyecto 1.000 Genomas para esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja las variantes que existen entre diferentes individuos y grupos poblacionales.
En total, el proyecto incluye la secuenciación del genoma de 1.092 individuos en todo el mundo, aunque en realidad esta cifra fue ampliada por encima de las previsiones iniciales hasta llegar a 2.500. El Banco Nacional de ADN, que es una plataforma del Instituto de Salud Carlos III y a la vez es un servicio de la Plataforma de Apoyo a la Investigación, NUCLEUS, recogió y procesó un total de 62 agrupaciones familiares (padre, madre e hijo adulto) procedentes de casi toda la España peninsular. Andrés García explica que el trabajo de recopilación efectuado en Salamanca "pertenece a la primera fase del proyecto" y que la secuenciación se completó en Estados Unidos, Canadá y China".
Los científicos han recogido muchas más muestras de las necesarias por motivos bioéticos: para garantizar la absoluta confidencialidad de los datos, los propios donantes, que han participado de forma altruista e informada, desconocen si su ADN ha sido finalmente enviado para su secuenciación y los investigadores tampoco controlan esa información porque de entre las muestras recogidas se seleccionan algunas al azar y de forma anónima.
Alberto Orfao, director científico del Banco Nacional de ADN, y Andrés García, director técnico, que además son investigadores de la Universidad de Salamanca y del Centro de Investigación del Cáncer (CIC), cuyas instalaciones acogen el biobanco, forman parte de los numerosos firmantes internacionales del artículo de Nature. Ellos y su equipo se han sumado al Proyecto 1.000 Genomas para esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja las variantes que existen entre diferentes individuos y grupos poblacionales.
En total, el proyecto incluye la secuenciación del genoma de 1.092 individuos en todo el mundo, aunque en realidad esta cifra fue ampliada por encima de las previsiones iniciales hasta llegar a 2.500. El Banco Nacional de ADN, que es una plataforma del Instituto de Salud Carlos III y a la vez es un servicio de la Plataforma de Apoyo a la Investigación, NUCLEUS, recogió y procesó un total de 62 agrupaciones familiares (padre, madre e hijo adulto) procedentes de casi toda la España peninsular. Andrés García explica que el trabajo de recopilación efectuado en Salamanca "pertenece a la primera fase del proyecto" y que la secuenciación se completó en Estados Unidos, Canadá y China".
Los científicos han recogido muchas más muestras de las necesarias por motivos bioéticos: para garantizar la absoluta confidencialidad de los datos, los propios donantes, que han participado de forma altruista e informada, desconocen si su ADN ha sido finalmente enviado para su secuenciación y los investigadores tampoco controlan esa información porque de entre las muestras recogidas se seleccionan algunas al azar y de forma anónima.
Acceso a la información
Tras la secuenciación, se han descubierto "más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a distintas poblaciones de personas en el mundo", señaló el investigador. Igual que en el Proyecto Genoma Humano, los resultados de este proyecto se hacen públicos a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional los pueda consultar en la web del proyecto.
En el desarrollo del trabajo se han empleado y creado métodos bioinformáticos que han permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 38 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 1'4 millones de 'indels' (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 14.000 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente.
Así, en el mapa genético que ahora se publica se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que con una frecuencia igual o superior al 1% pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas.
España, dentro de un gran proyecto internacional
La participación de España ha sido posible gracias a la infraestructura creada por el Banco Nacional de ADN, que tiene su sede en Salamanca, pero que ha contado con la colaboración de 29 centros regionales de transfusión y bancos de sangre. De esta forma, España participa por fin en un gran proyecto internacional de secuenciación genética tras no estar presente en el Proyecto Genoma Humano, que secuenció por primera vez todos los genes humanos.
Prestigiosos centros como el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, Inglaterra; el Instituto Genómico de Pekín, en Shenzhen, China; y el National Human Genome Research Institute (NHGRI), uno de los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos, participan en esta gran iniciativa científica que se puso en marcha en 2008 y cuyo centro coordinador es el Coriell Institute for Medical Research estadounidense.
Tras la secuenciación, se han descubierto "más de 13 millones de cambios genéticos que se asocian a distintas poblaciones de personas en el mundo", señaló el investigador. Igual que en el Proyecto Genoma Humano, los resultados de este proyecto se hacen públicos a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional los pueda consultar en la web del proyecto.
En el desarrollo del trabajo se han empleado y creado métodos bioinformáticos que han permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 38 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 1'4 millones de 'indels' (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 14.000 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente.
Así, en el mapa genético que ahora se publica se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que con una frecuencia igual o superior al 1% pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas.
España, dentro de un gran proyecto internacional
La participación de España ha sido posible gracias a la infraestructura creada por el Banco Nacional de ADN, que tiene su sede en Salamanca, pero que ha contado con la colaboración de 29 centros regionales de transfusión y bancos de sangre. De esta forma, España participa por fin en un gran proyecto internacional de secuenciación genética tras no estar presente en el Proyecto Genoma Humano, que secuenció por primera vez todos los genes humanos.
Prestigiosos centros como el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, Inglaterra; el Instituto Genómico de Pekín, en Shenzhen, China; y el National Human Genome Research Institute (NHGRI), uno de los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos, participan en esta gran iniciativa científica que se puso en marcha en 2008 y cuyo centro coordinador es el Coriell Institute for Medical Research estadounidense.
Referencia
The 1000 Genomes Project Consortium. “An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes”. Nature. Noviembre 2012. doi:10.1038/nature11632
The 1000 Genomes Project Consortium. “An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes”. Nature. Noviembre 2012. doi:10.1038/nature11632
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